En el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, la doctora Natalia García Restrepo, médica genetista del Hospital Infantil Universitario Rafael Henao Toro, resaltó la importancia de visibilizar estas patologías poco frecuentes y avanzar en su diagnóstico temprano.
«Las enfermedades huérfanas tienen diferentes nombres. Son aquellas que son poco frecuentes o que la comunidad puede conocer como enfermedades raras. Se presentan en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos, mientras que las ultra huérfanas o ultra raras pueden afectar a 1 de cada 50.000 nacimientos«, explicó García Restrepo.
La especialista indicó que estas enfermedades, además de ser crónicas, graves y progresivas, pueden comprometer significativamente la vida de quienes las padecen. «Muchas de estas patologías son genéticas y hereditarias, mientras que otras están relacionadas con el sistema inmunológico, como las enfermedades autoinmunes. También existen las denominadas enfermedades olvidadas, que incluyen algunas infecciosas como el Chagas, sobre las cuales hay poca investigación y recursos», agregó.
Uno de los principales desafíos en la atención de las enfermedades huérfanas es la llamada ‘odisea diagnóstica’, que puede extenderse hasta diez años. «Nos enfrentamos a un gran reto: lograr la detección temprana. A veces, debido a su baja frecuencia, estas enfermedades no son reconocidas fácilmente, lo que retrasa el diagnóstico y, por ende, el tratamiento«, señaló.
Si bien en medicina pocas veces se logra una cura definitiva, la médica destacó que muchas terapias buscan controlar los síntomas y frenar la progresión de la enfermedad. Por ello, subrayó la necesidad de fortalecer los programas de detección temprana e impulsar la investigación para identificar con mayor precisión estas condiciones en la población.
La conmemoración de este día es una oportunidad para generar conciencia sobre la importancia de la investigación, la detección temprana y el acceso a tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes. La comunidad médica y científica sigue trabajando en estrategias que permitan reducir el tiempo de diagnóstico y brindar una mejor atención a quienes conviven con estas enfermedades.
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Natalia García Restrepo, genetista Hospital Infantil Universitario Rafael Henao Toro.
